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肾小球囊肿病一例及肝细胞核因子1β基因突变分析 被引量：2

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摘要 肾小球囊肿病（glomerulocystic kidney disease，GCKD）是一种特殊类型的囊肿性肾病，以肾小球囊肿形成为特征。1976年，Taxy等报道了首例GCKD病例，随后全球陆续报道50余例，其中半数以上为婴幼儿，常伴有肾功能不全或遗传性疾病；而成人病例较少，且多并发其他系统性疾病。目前国内尚无GCKD的报道。我们在对1例蛋白尿原因待查的患者进行诊治过程中发现其肾脏病理改变符合GCKD病理特点，进一步检查后诊断为特发性GCKD。
作者 袁劲 姚颖 黎妮 肖静 邵菊芳 代维 汪道文 吕永曼
机构地区 华中科技大学同济医学院附属同济医院肾内科
出处 《中华肾脏病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第10期802-803,共2页 Chinese Journal of Nephrology
关键词 基因突变分析 肝细胞核因子 肾小球 囊肿病 肾脏病理改变 遗传性疾病 肾功能不全 系统性疾病
分类号 R692.6 [医药卫生—泌尿科学]
  • 相关文献

参考文献12

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共引文献10

同被引文献5

引证文献2

二级引证文献1

中华肾脏病杂志
2009年 第10期

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