Kearns—Sayre综合征

Kearns-Sayre综合征(KSS)是一种以眼肌麻痹、视网膜变性和心脏传导功能障碍三联征为特征的线粒体神经肌病。1958年,Kearns及Sayre等首次对本征作了描述。目前已逐渐被人们认识,KSS并非十分罕见,国外文献报道105例。国内杨国芳等于1988年首次报告,现仅2例。为便于发现和报道更多的KSS,笔者综述如下。 一、病因及发病机制 KSS的病因及发病机制尚不清楚。对于本征目前有两种意见:一是线粒体功能的原发障碍,主要为线粒体基因或核质体的原发性异常,常由遗传所致。二是线粒体功能的继发性障碍,为一种自身免疫性疾病。