α-地贫静止型基因分析及临床意义

采用基因扩增法对产前孕妇检查是否携带有α-地贫基因缺陷。并对已检出的α-地贫静止型与平均红细胞体积(MCV)、红细胞脆性进行统计分析。在1432份受检α-地贫血样中有71例α-地贫静止型被检出。其中MCV>80fl,同时红细胞脆性试验>60%40例,MCV<80fl和(或)红细胞脆性试验<60%31例。结果显示:MCV、红细胞脆性试验对α-地贫静止型的诊断意义不大。对于一方已确诊携带有--SEA基因的α-地贫夫妇,另一方必须进行α-地贫(包括α-地贫静止型)的基因检测,以防止HbH病的小儿出生则意义重大。