摘要
目的探讨猫叫综合征的染色体关键区域与临床特征的关系。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养,G显带及核型分析。结果从1988年至今通过染色体检查,共发现18例猫叫综合征,男性9例,女性9例,其中del(5)(p12)2例,del(5)(p13)8例,del(5)(p14)5例,del(5)(p15)3例。结论猫叫综合征的关键区域是5p15.2,主要特征为婴儿期因喉软骨、咽喉肌发育不良而哭声似猫叫和特殊面容,严重智力低下及其他畸形。通过染色体检查,遗传咨询,对优生优育具有重要意义。
出处
《中国优生与遗传杂志》
2009年第11期27-27,共1页
Chinese Journal of Birth Health & Heredity
