儿童糖原累积病4例报告

糖原累积病（glycogen storage disease,GSD）是一类由于先天性酶缺陷造成的糖原代谢障碍疾病,它可以出现机体能量代谢障碍和糖原异常堆积。多数属常染色体隐性遗传,少数属X连锁隐性遗传。少数属X连锁隐性遗传。Von Gierke在1929年首先描述了糖原累积病的临床表现和患者肝、肾组织中糖原堆积的病理改变。根据欧洲资料，其发病率为1／（2万-2．5万）。现将我院近年收治的4例糖原累积病报告如下。