母体血浆胎儿核酸分析应用于地中海贫血的无创性产前诊断

地中海贫血（地贫）是世界上最常见的单基因遗传病之一，通过产前诊断淘汰受累重型患儿是目前世界上公认的地贫首选预防措施。母血浆胎儿游离核酸的发现为地贫的无创性产前诊断提供了新的途径。近些年来，针对地贫遗传缺陷（特别是β地贫点突变）的母血浆胎儿游离DNA检测技术，如飞行时间质谱分析、分子大小分离法、肽核酸介导的突变序列富集方法和数字化PCR等技术的发展使开展地贫的无创性产前诊断成为现实，这些技术的进一步发展有望推动无创性产前诊断在其他人类单基因病上的应用。本文除重点阐述与地贫相关的研究外，也对该领域技术发展和应用的整体现状进行了综述。