798例妊娠中期羊水细胞染色体核型分析

目的探讨在产前诊断中不同羊水穿刺指征与胎儿细胞染色体核型异常率的关系。方法选择符合相关指征的高危孕妇,行羊膜腔穿刺、羊水细胞培养、收获中期细胞制片、常规G显带,进行核型分析。结果在798例羊水细胞培养病例中,发现胎儿异常染色体核型24例,异常率为3.0%。在高龄孕妇组中,胎儿染色体异常率为2.6%(1/194),以数目异常改变为主;在孕妇血清唐氏筛查阳性指征组,染色体异常率为1.4%(6/431);不良孕产史组1.3%(1/77);夫妇一方为染色体平衡易位携带者组则高达37.5%(6/16);孕期超声检查胎儿异常超声标记组8.8%(6/68);不良接触史、孕母血清筛查中单项高、母亲智力低下、近亲结婚等未检出胎儿染色体异常。结论按照产前诊断指征选择高危孕妇进行胎儿羊水染色体检查,可显著提高染色体异常的检出率,尤其是在超声检查胎儿异常超声标记组、高龄孕妇组和血清唐氏筛查阳性指征组,可显著提高以数目异常为主的染色体病的检出率,对减少染色体病患儿的出生意义重大。