主动脉瓣上狭窄、Williams综合征与弹性蛋白基因

主动脉瓣上狭窄是一种以升主动脉局限性狭窄或弥漫性发育不良为特征的先天性心脏病，若合并多器官功能紊乱则称为Ｗｉｌｉａｍｓ综合征。近年来研究显示，弹性蛋白基因的异常改变与这种血管病变的病理发生学密切相关，并有望藉此发现其诊断和治疗的新途径。