先天性肾上腺皮质增生10例临床分析

目的总结新生儿先天性肾上腺皮质增生的临床表现、诊断及治疗。方法对10例患先天性肾上腺皮质增生患儿的临床资料进行分析。结果 10例患儿血皮质醇低于正常,血17-羟孕酮明显增高,睾酮增高。女孩外阴呈两性畸形,阴蒂增大似阴茎,大阴唇融合;男孩全身皮肤色素黑,外生殖器及皮肤皱褶处色素沉着尤为明显。女性患者需终身糖皮质激素替代治疗;单纯男性化先天性肾上腺皮质增生症的男性患者至成人期,已达到最终身高,故可中断治疗;失盐型,无论男女均应终身治疗。结论新生儿先天性肾上腺皮质增生容易导致性别错乱,治疗上要早期筛查发现,及时给予治疗,预后良好。