肝豆状核变性40例临床分析

目的探讨肝豆状核变性((hepatolenticular degeneration,HLD)的早期临床表现与早期诊断。方法分析40例HLD病的早期临床表现、实验室及特殊检查及首次误诊情况。结果诊断正确24例,误诊16例,误诊率40.0%。40例中,神经、精神异常者25例,伴肝炎、肝硬化13例,关节痛2例,消化道出血2例,其他1例。K-F环阳性39例。血清铜蓝蛋白、血清铜均降低。误诊最常见的病变依次为各种类型肝炎、肝硬化、精神疾患、关节炎、脱髓鞘疾病、胶质瘤、肾炎、癫痫、贫血和消化道大出血等。结论肝豆状核变性多见于青少年,以神经系统及肝损害为主要临床表现,常伴有肾脏损害,K-F角膜环是重要阳性体征,头颅CT或MRI可作为辅助诊断手段。本病易被长期误诊或诊断不明,早期治疗对预后至关重要。建议对具有上述症状的疑似患者常规行角膜K-F环及铜代谢检查,以免误诊误治。