肾上腺脑白质营养不良1例及其家系调查

<正> 肾上腺脑白质营养不良(ALD)是以髓鞘形成异常为特征的家族遗传性疾病,临床上比较少见。我院收治1例,现报告如下。 1 病历简介 1.1 先证者:男,12岁,因头痛、发热、呕吐2天于1997年9月10日到某医院就诊。接诊医生体检发现右肾区叩痛。实验室检查:白细胞12.0×10~9/L,中性粒0.56,淋巴0.44,血小板66.2×10~9/L。尿蛋白(±)。在输液治疗过程中。患儿突然意识丧失,两眼球向左上方斜视,固定,四肢肌张力消失。立即按压人中穴后,患儿意识转清,但烦躁不安。予速尿10mg加入50％葡萄糖20mL静推、鲁米那钠50mg肌注后,患儿安静入睡。次日醒后,仍头痛,遂就诊于我院。查体:血压13.5/10 kPa,神志清,双侧瞳孔等大等圆,直径约3mm,对光反应灵敏,两眼球各方向运动正常,仲舌居中。颈稍抗强,双肺呼吸音粗。