低苯丙氨酸饮食治疗苯丙酮尿症临床分析

目的:应用低苯丙氨酸饮食控制苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度,防治和降低智能障碍发生。方法:给予低苯丙氨酸饮食,监测血苯丙氨酸含量,监测患儿智能发育水平。结果:5例经新生儿疾病发现的患儿在治疗前后血苯丙氨酸浓度21±1.6 mg/dl,3.4±1.2 mg/dl。DQ/IQ值分别92±3.8,97±7.3。患儿智能水平与同年龄儿无异。8例治疗延迟患儿治疗前后血苯丙氨酸浓度21±1.6 mg/dl,3.4±1.2 mg/dl。治疗前DQ/IQ值30.7±8.3,治疗后IQ值62.2±5.2。神经系统症状明显缓解。结论:早期应用低苯丙氨酸饮食能够防治苯丙酮尿症患儿并发症的出现,对已出现症状的患儿可使其在一定程度有所改善,但不能达到完全正常。新生儿疾病筛查是早期发现患儿的重要方法。