儿童骨硬化病的临床特征及鉴别诊断

Clinical Feature and Differential Diagnosis of Pedo-Osteopetrosis in Children

目的探讨小儿骨硬化病的临床特征及鉴别诊断方法。方法收集本院内科2002年8月-2007年6月收治的以非骨骼系统为首发表现的骨硬化病患儿4例,对其临床资料进行回顾性分析。结果该病患儿贫血及肝脾大表现突出,血象有类白血病反应。4例均有轻至中度贫血。2例血液系统指标异常,1例血生化存在钙磷代谢指标异常;2例有佝偻病表现;1例表现神经系统阳性体征。住院期间仅例1进行骨髓穿刺,进针困难、干抽。病例确诊均依赖骨骼影像学检查。4例患儿均对常规的内科治疗反应欠佳,随诊均已死亡。结论骨硬化病是一种少见的骨骼系统发育异常疾病。婴儿期发病时骨折的特异性表现不典型,而多以非骨骼系统为首发表现,应与原发性内科疾病进行鉴别。了解其临床特征及相关鉴别诊断,可提高对该病的认识,防止误诊。