孕中期应用孕妇血清甲胎蛋白和游离β绒毛膜促性腺激素筛查18-三体综合征的研究

目的本研究拟于孕中期应用母血血清学筛查18-三体,减少有创性产前诊断的盲目性,提高产前检出率。方法选择我院产科门诊孕14+0-20+6周单胎妊娠孕妇,经知情同意后全部病例为研究对象。采用化学发光方法,应用北京源德公司孕中期唐氏综合征筛查试剂盒,测定孕妇血清AFP(MS-AFP)和free-β-hCG(MS-free-β-hCG)的浓度值,结合孕妇孕周、年龄、体重,应用专门软件计算18-三体风险值,以1:100为截断值(Cutoff)。高危孕妇经遗传咨询及知情同意后应用染色体核型分析确诊。结果1.共筛查目标孕妇59368例,其中18-三体20例,发生率0.3‰,检出12例,检出率75%,假阳性率2.3%。2.本实验经2006年及2008年两次校正18-三体筛查数据库,在不降低检出率的情况下,将假阳性率由5%降低至<1.5%。结论1.本实验组18-三体发病率0.3‰,接近国内外文献报道的发病率1/3500-1/8000。2.在目前的孕中期21三体筛查的基础上,测定孕妇血清AFP和free-β-hCG的浓度值,结合孕妇孕周、年龄、体重,应用专门软件计算18-三体风险值,对18-三体进行筛查是可行的,我们对于18-三体的检出率约75%(假阳性率2.3%)。3.本实验过程中两次以非染色体异常孕妇实际血清指标校正数据库,以期提高检出率,降低假阳性率,结果证明是有效的。