地中海贫血筛查诊断咨询的探讨

目的探讨在地中海贫血(简称地贫)筛查、地贫基因诊断中存在的一些误区,正确对育龄夫妇做地贫筛查、诊断前后的咨询。方法统计2007年10月-2009年3月在我院优生遗传门诊开展的地贫筛查(包括红细胞脆性、血球分析的MCVMCH、血红蛋白电泳)、地贫基因诊断350例资料,进行分析。结果红细胞脆性筛查敏感度81.63%,但特异度较低,为72.34%,准确度77.06%。单独用血红蛋白电泳筛查地贫敏感度、特异度和准确度均较低,分别为72.88%、75.00%和73.79%,漏筛率达25.00%,但对β地贫、HbH病诊断率较高,并能对其他异常血红蛋白病作出诊断。血球分析的MCVMCH筛查地贫,敏感度93.54%、特异度86.47%和准确度90.86%,漏筛率13.53%;红细胞脆性+血球分析筛查地贫敏感度、特异度和准确度亦较高,分别为91.79%、93.08%和94.27%,但不能对其他异常血红蛋白病作出诊断。血球分析+血红蛋白电泳筛查地贫敏感度、特异度和准确度均高,分别为93.50%、100.00%和95.15%,漏筛率为0。结论不主张单独用红细胞脆性或血红蛋白电泳做地贫筛查;在基层可单独用血球分析的MCVMCH筛查地贫,是个好方法,且易于普及;有条件最好用血球分析+血红蛋白电泳做地贫筛查,敏感度、特异度和准确度均高,并能对其他异常血红蛋白病作出诊断。不论采用哪种地贫筛查方法,夫妇任何一方地贫筛查阳性,都应建议夫妇双方做地贫基因诊断,以明确阳性方的地贫基因类型,排查阴性方的漏筛,避免其后代有中间型或重型地贫的发生。