先天性成骨不全一家系七例

先证者（Ⅳ2）男，9岁。系第1胎足月顺产。出生体重正常。母乳喂养。因脑炎住院治疗期间查体发现患儿蓝巩膜（图1）。家属诉患儿平时玩耍时易骨折，并曾2次因右上肢骨折给予夹板周定。查体：血压100／70mmHg，体重40kg，体型偏胖，全身皮肤黏膜无明显异常。自主体位．右上肢活动稍受限．余尤异常。