以运动发育落后为首发症状的甲基丙二酸血症临床观察

目的通过对2例以运动发育落后为首发症状的甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)患儿的临床观察,提高儿科医生对运动发育落后与先天性代谢异常的关系的认识。方法应用气相色谱-质谱法(GC/MS法)对2例患儿进行尿液生化学检测,在对症治疗的同时应用大剂量维生素B12治疗。结果1例患儿经过长期维生素B12治疗后,生长发育同正常同年龄儿童;另外1例患儿未能坚持长期维生素B12治疗,智力及运动发育明显落后,并逐渐出现难治性惊厥、呕吐。结论运动发育落后的儿童应尽早进行尿GC/MS法先天性代谢异常筛查,对考虑MMA的患儿,应尽早、长期应用维生素B12治疗,以减少神经系统并发症。