家族性父系遗传的额外小染色体家系调查及探讨

额外小染色体(Extra small chromosome)又称超效染色体(Supernumerary chromosome)是指一类多于正常染色体数目(2n)的小染色体。根据国际标准化人类染色体命名体制(ISCN 1985),这种来源不明的一系列不同的异常小染色体,称为标记染色体(Marker chromosome,简称mar)它泛指一系列不同的异常小染色体,其临床表现不尽相同,可正常,亦可有多种异常。我科遗传研究室在优生咨询患者的染色体检查中。