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维生素D依赖性佝偻病Ⅰ型1例 被引量:1

维生素D依赖性佝偻病Ⅰ型1例
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摘要 1 病历摘要 患儿男,13个月。因“无热间断抽搐2次”于2009—09—27到中国医科大学附属盛京医院发育儿科门诊就诊。患儿于生后12~13个月时无热抽搐2次,表现为双眼上翻,牙关紧闭,面色紫绀,四肢强直,持续3~5min后自行缓解。
出处 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2010年第1期75-76,共2页 Chinese Journal of Practical Pediatrics
关键词 维生素D依赖性佝偻病Ⅰ型 1a-羟化酶基因 无热抽搐 vitamin D-dependent type 1 rickets Ⅰa-hydroxylase gene alebrile convulsiun
  • 相关文献

参考文献3

  • 1Shigeaki K, Tatsuya Y, Sachiko K, et al. Molecular genetics of vitamin D-dependent hereditary rickets [J]. Horm Res, 2002, 57: 73-78.
  • 2Chan JK, Larry E, Farzana P, et al. Vitamin D la-hydroxylase gene mutations in patients with la-hydroxylase deficiency [J]. Clin Endocrinol Metab, 2007,92 ( 8 ) :3177-3182.
  • 3Sakaki T, Kagawa N, Yamamoto K, et al. Metabolism of vitamin D3 by cytochomes P450[ J]. Front Biosci, 2005,1 ( 10):119-134.

同被引文献4

引证文献1

二级引证文献2

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