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脆性X综合征基因诊断与优生 被引量:1

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摘要 脆性X综合征是一种严重影响人类智力发育的遗传性疾病,通过对脆性X基因FMR—1的DNA分析,建立了脆性X基因诊断的方法,可用于智力低下患者及群体的筛查,检出脆性X患者、携带者,开展产前诊断,这对预防X连锁智力低下,提高人口素质有重要意义。
作者 丁秀原 陈虹
机构地区 首都儿科研究所
出处 《中国优生优育(1990-2002上半年)》 1998年第3期120-123,共4页 Journal of Improving Birth Outcome and Child Development of China
基金 北京市自然科学基金
  • 相关文献

参考文献5

  • 1Davies K,Breaking the fragile X Human genetics,1991,351:439.
  • 2Verkerk AJMH,Pieretti M,Sutcliffe JS,et al.Identification of a gene (FMR-1) containing a CGG repeat coincident with a breakpoint cluster region exhibiting length variation in fragile X syndrome.Cell,1991,65:905.
  • 3Kremer EJ,Pritchard M,Lynch M et al.Mapping of DNA instability at the fragile X to trinucleotide repeat sequrnce P (CCG)n,Science,1991,252:1711.
  • 4FU YH,Kuhl DPA,Pizzuti A,et al.Variation of the CGG repeat at the fragile X Site results in genetic instability resolution of the sherman paradox.Cell,1991,67:1047.
  • 5Rousseau F,Heitz D,Biancalana V,et al.On some technical aspects of direct DNA diagnosis of the fragile X syndrome.Am J Med Genet,1992,43:197.

同被引文献2

  • 1田乔泽.-[J].国外医学:遗传学分册,1996,19(3):220-220.
  • 2吴元清.-[J].中华医学遗传学杂志,1994,11(3):153-153.

引证文献1

二级引证文献1

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