BRCA1基因与遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征

BRCA1基因位于染色体17qD17S1321～D17S1325,是遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的易感基因。BRCA1基因的突变率和外显率很高,其突变携带者终生患癌的风险明显高于普通群体。本文就BRCA1基因的识别与定位克隆、BRCA1基因突变与乳腺癌和卵巢癌发病风险的关系、目前用于降低遗传性卵巢癌风险的预防措施等作了较为全面的综述。