Madras型运动神经元病变异型一例

临床资料患者男性，14岁，因“双眼视力下降伴听力下降3年，双手萎缩1年”于2009年1月就诊。3年前无明显诱因出现视力和听力下降，看不清黑板上的字，同时听不清他人说话，测视力左眼0．1，右眼0．05，听力检查发现双耳气导消失，头颅CT和眼底检查未见异常。1年前出现双手肌肉萎缩，无肌肉疼痛和肌束震颤，伴行走不稳。家族中无类似疾病患者。体检：发育正常，意识清楚，语言流利，智能正常。双眼可见数指，双眼球水平眼震，无复视，对光反射正常，双耳听力下降，余脑神经体检正常。颈屈肌力Ⅳ级，双上肢肌力远端V^-级，余肢体肌力V级，双手骨间肌、大小鱼际肌萎缩（图1）。四肢肌张力正常，共济运动正常，深浅感觉正常，腹壁反射正常，四肢肌腱反射未引出，病理征阴性。