基因多态性研究在地方性砷中毒防治中的应用前景

人类的大多数疾病是环境与遗传因素共同作用的结果，不同个体对同一疾病的易感性存在差异．同一疾病在不同患者间的临床表现、治疗效果及预后也存在显著差别。现有研究表明，人类基因多态性在阐明人体对疾病的易感性及疾病临床表现的多样性以及对药物治疗的反应性方面均起着重要作用。基因多态性系指在人群的同一基因位点存在两种或两种以上的基因型．其形成的原因可以是单个碱基的改变（单核苷酸多态性．singlenucleotidepolymorhisms，SNP）、碱基或DNA片段的缺失或插入、基因的重复，也可以由某些高度重复序列拷贝数变异而造成同一基因的不同核苷酸序列。