21号染色体短臂缺失二例

例1 女，10个月，因“发现运动发育落后2个月，咳嗽2天”入院。患儿为早产儿（34周），出生时有窒息及抢救史。入院前2个月其父母发现患儿坐不稳、不会爬、也不会翻身。在当地医院做头颅CT提示：蛛网膜下腔略增宽。给予“脑活素、胞二磷胆碱”营养脑细胞治疗。为进一步诊治来本院就诊。入院后查头颅核磁共振检查提示：双侧室周围白质区可见片状长T1T2，考虑白质病变。