类脂质蛋白沉积症家系ECM1基因突变检测

类脂质蛋白沉积症于1929年首次由Urbach和Wiethe描述，因此也称为Urbach—Wiethe病。本病是一种少见的常染色体隐性遗传病，自1929年以来，全世界范围内共报道250多例。本病主要的临床表现是出生后不久出现声音嘶哑，眼睑部念珠状丘疹伴睫毛脱落，皮肤黏膜浸润增厚致使张口及伸舌困难，易受摩擦部位瘢痕形成等。部分患者可表现出脱发、复发性腮腺炎、牙齿发育不良及癫痫等少见临床表现。