高苯丙氨酸血症的诊治及研究进展

高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia,HPA）是指血苯丙氨酸浓度〉120μmol/L（〉2mg/dl）,是最常见的先天性、常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病。我国自1981年开展HPA／PKU新生儿筛查，随着全国各省市新生儿筛查工作的逐步推广，临床儿科医师对该病的认识逐步提高，尤其是对HPA的鉴别诊断意识逐步增强，使患儿能尽早得到明确诊断、正确治疗，避免或减轻智能发育障碍等神经系统后遗症。现就HPA的病因、发病机制、诊断、鉴别诊断、基因研究、治疗等方面的研究进展进行阐述，并提供我们的诊治经验，以供I临床医师参考。