孕中期血清学筛查对预防出生缺陷的临床应用

目的探讨对孕中期孕妇进行血清学筛查、产前诊断对预防出生缺陷的临床应用价值。方法对孕15-20+6周的孕妇进行唐氏综合征筛查,其中高风险者采取自愿的原则,抽羊水或脐血进行染色体核型分析。结果952例唐氏综合征筛查高风险孕妇中,核型异常者20例,阳性率2.1%,其中,唐氏综合征3例,18-三体综合征6例,45,XO 3例,其他染色体异常8例。结论孕中期进行血清学筛查,对防止出生缺陷具有重大意义。