新生儿疾病筛查发现苯丙酮尿症(PKU)1例

1病例资料 患儿女，第一胎第一产，足月自然分娩，生后Apgar评分10分，体重3500g，父母均健康。生后哺乳好，吸吮有力，二便正常。查体：反应好，呼吸平稳，面色正常，前囟平坦，张力不高，颈软，无抵抗，心、肺、腹未及异常，四肢肌张力正常，拥抱、握持反射可引出。