慢性进行性眼外肌麻痹1例线粒体遗传突变分析

目的探讨慢性进行性眼外肌麻痹的病理分子机制。方法对1例病因不明的进行性眼外肌麻痹患者进行基因分析。结果该患者携带大片段异质性3533碱基对的缺失,缺失点位于核苷酸5307位点至8840位点。另外对线粒体基因组的3243、4298、5628三个位点和共有缺失(Common Deletion)进行检测,未发现该患者携带此类突变。结论该患者线粒体基因组携带大片段缺失突变,呈异质性表现,预测将对此疾病的发病与病理进程产生严重后果。该患者的相同的缺失情况尚未见诸文献报告。