苯丙酸尿症和高苯丙氨酸血症是一回事吗?

答：苯丙酮尿症（phenylketouria，PKU）是一种氨基酸代谢异常疾病。经典型PKU是由于苯丙氨酸羟化酶基因（PAH）的突变导致该酶活性降低或丧失，致使血中苯丙氨酸代谢受阻，不能转化为酪氨酸，表现为高苯丙氨酸血症和高苯丙酮酸尿症。非经典型PKU分别由DHPR，GTP—CH，6-PTS基因的突变所引起，导致生物喋呤代谢缺陷，影响苯丙氨酸羟化酶的活性。