二个锁骨颅骨发育不全家系的临床和X线特点分析

目的探讨锁骨颅骨发育不全的临床表现和X线特点,提高对锁骨颅骨发育不全的认识。方法对二个具有锁骨颅骨发育不全临床症状的先证者及其家系成员进行详细的病史采集和体格检查,并利用X线检查全面了解患者及其家系成员的全身骨骼发育情况。结果 (1)锁骨颅骨发育不全的临床表现有囟门闭合延迟或不闭合,颅面特殊,牙萌发过迟、多生牙以及肩窄等。(2)锁骨颅骨发育不全的X线特点主要为:囟门未闭,颅缝增宽,多发缝间骨,颅底相对较窄,牙齿发育不良,锁骨发育不全或缺如以及其它骨骼发育不全。结论锁骨颅骨发育不全的临床和X线特点为囱门闭合迟缓或不闭合,特殊的颅面特征,锁骨发育不良,以及牙齿异常等。