17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症1例报告

17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)是先天性肾上腺皮质增生症的一种少见类型。本文报道1例17OHD,患者社会性别为女性,因高血压6年伴低血钾入院。第二性征缺如,外生殖器呈女性幼稚型。有双侧隐睾存在;染色体为47,XY;皮质醇及雌、雄激素均降低,ACTH升高;基因分析示CYP17第6号外显子6436-6438(TAC→AA)发生纯合突变。行双侧隐睾切除术,地塞米松、雌激素长期维持治疗。该病例提示对高血压、低血钾且无青春期发育的患者,应警惕17OHD。糖皮质激素治疗可维持正常血压、血钾,需终身服用。男性患者隐睾切除后应根据其社会及心理性别选择相应的性激素替代治疗。