肝豆状核变性78例临床分析

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摘要肝豆状核变性（hepatalenticular degeneration，HLD）又称Wilson病（Wilson Disease，WD），是一种原发性铜代谢障碍的常染色体隐性遗传疾病，由于人体内ATP7B／WND基因突变引起铜蓝蛋白合成减少及胆汁排铜减少，导致金属铜在体内沉积，可累及多系统、多器官，

作者吴炯丁美萍

机构地区浙江大学附属第二医院神经内科

出处《浙江医学》 CAS 2010年第3期420-422,共3页 Zhejiang Medical Journal

关键词肝豆状核变性原发性铜代谢障碍临床分析常染色体隐性遗传疾病 WILSON病体内沉积 ATP7B 蛋白合成

分类号 R742.4 [医药卫生—神经病学与精神病学]

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参考文献7

1Pellecchia M T,Criscuolo C,Longo K,et al.Clinical presentation and treatment of Wilson disease:a single-centre experience[J].Eur Neurol,2003,50:48.
2Sternlieb 1.Perspectives on Wilson diseas[J].Hepatalogy,1990,12:1234-1239.
3Bull P C,Thomas G R,Rommens J M,et al.The Wilson diswas gene is a putative copper transporting P-type ATPase similar to the Menke gene[J].Nat Genet,1993,5(4):327-373.
4罗开忠,杨旭,童德军,何纲,易露茜.湖南地区肝豆状核变性基因突变热区的序列检测与分析[J].中华肝脏病杂志,2006,14(12):920-923. 被引量：8
5杨静芳,梁秀龄,马守忠,王丽娟,陈嵘,陈彪.74例肝豆状核变性患者中ATP7B基因七种新突变的发现[J].中华神经科杂志,2006,39(10):673-677. 被引量：20
6Mocullough A J,Fleming C R,Thistle J L,et al.Diagnosis of Wilson disease presenting as fulminant hepatitis[J].Gastroenterology,1983,84:161.
7黄丽,李洵桦,梁秀龄.肝豆状核变性早期临床特点及误诊分析[J].中国实用神经疾病杂志,2008,11(11):134-136. 被引量：19

二级参考文献19

1吴志英,王柠,慕容慎行,林珉婷.Identification and analysis of mutations of the Wilson disease gene in Chinese population[J].Chinese Medical Journal,2000(1):40-43. 被引量：9
2张如旭,唐北沙,资晓宏,罗巍,夏昆,潘乾,龙志高,胡正茂,李小波.腓骨肌萎缩症GDAP1基因突变分析[J].中华医学遗传学杂志,2004,21(3):207-210. 被引量：21
3赵鹏,张本恕.天津地区汉族肝豆状核变性患者ATP7B基因突变热区的检测[J].天津医科大学学报,2005,11(2):213-215. 被引量：10
4黄丽,李洵桦,梁秀龄,李爱萍,庄甲军.各种辅助检查对肝豆状核变性的诊断价值[J].临床神经病学杂志,2006,19(1):8-11. 被引量：23
5[2]Pellecchia MT,Criscuolo C,Longo K,et al.Clinical presentation and treatment of Wilson's disease,a single-centre experience[J].Eur Neurol,2003,50:48.
6[3]Goldfischer S,Sternlieb I.Changes in the distribution of hepatic copper in relation progression of Wilson's disease[J].Am J pathol,1968,53,883.
7[4]Mocullough AJ,Fleming CR,Thistle JL,et al.Diagnosis of Wilson's disease presenting as fulminant hepatitis[J].Gastroenterology,1983,84,161.
8梁秀龄.神经系统遗传性疾病[M].北京:人民军医出版社,2001.3-8.
9王丽娟,梁秀龄,刘焯霖.应用PCR-SSCP技术检测肝豆状核变性基因突变及多态[J].中华神经科杂志,1997,30(1):8-11. 被引量：18
10杨任民,范玉新,余龙,蔡永亮,施少林,王晓平,韩咏竹,任明山,赵寿元.肝豆状核变性基因的一种新型错义突变[J].中华医学杂志,1997,77(5):344-347. 被引量：16

共引文献42

1王兴强,郑虹,张建军,王大治,沈中阳.DNA测序在wilson病亲体肝移植中的意义[J].中国现代医学杂志,2008,18(22):3316-3318. 被引量：1
2柯炜,辛晨晨,梁瑞.儿童肝豆状核变性误诊分析[J].郧阳医学院学报,2011,30(3):314-315. 被引量：1
3梁秀龄.肝豆状核变性诊断与治疗中需注意的问题[J].中国现代神经疾病杂志,2007,7(1):4-8. 被引量：7
4何纲,杨旭,罗开忠,蒋永芳,陈汉春,吕尚武.1例暴发性肝豆状核变性的病理与WD基因全外显子序列测定[J].中华肝脏病杂志,2007,15(9):712-713. 被引量：2
5赵广峰,杨文明.Wilson病的ATP7B基因突变研究进展[J].中国实用神经疾病杂志,2008,11(2):150-152.
6付青梅,陈富华,吴优.铜与肝脏疾病[J].临床荟萃,2008,23(19):1432-1434. 被引量：4
7杜娟,高伯笛,李麓芸,李汶,卢光琇.应用变性高效液相色谱技术进行肝豆状核变性的基因突变筛查及产前诊断[J].中华医学遗传学杂志,2008,25(5):527-530. 被引量：6
8张忠胜,朱英武,徐竹,张艺凡,刘琦,方旭明,刘太双,楚兰.肝豆状核变性ATP7B基因外显子突变研究[J].贵州医药,2008,32(11):963-966. 被引量：3
9刘远煌,龙英姿,蒋慧荣.肝型肝豆状核变性26例临床分析[J].实用医学杂志,2009,25(8):1267-1269. 被引量：1
10杜益刚,程楠,胡纪源.肝豆状核变性基因诊断技术的研究进展[J].安徽医学,2009,30(4):488-489. 被引量：5

1贾建军,王鲁宁,汤洪川,蒲传强,解恒革.Wilson病的临床表现与脑MRI特征研究[J].中国医学影像学杂志,2003,11(5):351-352. 被引量：9
2贾沛哲,解旭东.肝豆状核变性合并癫癎持续状态1例报告[J].癫痫与神经电生理学杂志,2013,22(1):59-60.
3董梅,孔美英,刘瑞春.肝豆状核变性的临床分析[J].脑与神经疾病杂志,2005,13(2):128-129.
4谈鹰,王庄.肝豆状核变性18例误诊分析[J].山东医药,2007,47(13):100-100. 被引量：1
5邢海霞,张芳,李莉,霍玉洁.肝豆状核变性致肝性脑病的护理体会[J].中原医刊,2003,30(21):65-66.
6黄小春,王亮.影响肝型肝豆状核变性患者预后因素的临床观察[J].山西医药杂志,2007,36(9):847-848. 被引量：1
7程东峰,陶宗元,彭承宏.Wilson病与肝移植(文献综述)[J].国外医学（外科学分册）,2004,31(6):363-365. 被引量：1
8方黎明,胡耀仁,唐锡尔.以肝硬化为主要表现的成人Wilson病[J].中华消化杂志,2006,26(12):846-847. 被引量：1
9刘爱霞,郑大勇.肝豆状核变性二例误诊分析[J].中国厂矿医学,2001,14(4):341-341.
10杨占华,何玲.中医治疗肝豆状核变性一例[J].中华全科医师杂志,2005,4(4):254-254. 被引量：5

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