慢性骨髓增殖性疾病JAK2 V617F点突变与ETS2mRNA表达的关系

目的探讨慢性骨髓增殖性疾病(cMPDS)中JAK2 V617F点突变的发生率、ETS2 mRNA表达情况及其相关性。方法选择BCR/ABL阴性的cMPDs患者62例、慢性粒细胞性白血病(CML)20例、急性白血病(AL)10例和健康志愿者15例为研究对象;用RT-PCR技术检测其ETS2 mRNA的表达水平,用AS-PCR筛选各组JAK2V617F点突变,以基因测序验证突变结果,分析ETS2 mRNA表达水平在cMPDs JAK2 V617F点突变阳性组与阴性组之间的差异。结果62例cMPDs患者中,44例患者检测到JAK2 V617F点突变,其余18例及CML、AL、健康志愿者中未检测到该突变。ETS2 mRNA表达水平在cMPDs组、CML组和AL组均显著高于健康志愿者。cMPDs组JAK2 V617F点突变阳性病例ETS2 mRNA表达水平明显高于突变阴性病例,差别有统计学意义(P=0.022)。结论大部分cMPDs患者存在JAK2 V617F点突变;JAK2 V617F点突变阳性cMPDs患者ETS2 mRNA的表达水平高于阴性者。