5例常染色体隐性遗传多囊肾病误诊临床分析

目的探讨常染色体隐性遗传多囊肾病(ARPKD)的临床特点和诊治经验。方法回顾性分析收治外院误诊的5例常染色体隐性遗传多囊肾病患儿的临床资料。结果5例患儿经MRI等影像学检查及肝穿刺活检,均确诊为ARPKD。其中2例患儿因巨脾、血细胞三系减少明显,行脾切除术。对5例患儿继续定期随访。结论童年型常染色体隐性遗传多囊肾病主要临床表现为肝脾肿大等门脉高压症状与体征,极易误诊。经MRI等影像学及肝穿活检确诊。治疗以改善患儿生活质量为主,随病情进展最终需行肝肾移植治疗。