包头地区苯丙酮尿症防治分析

目的:探讨包头地区苯丙酮尿症(PKU)发病情况和发病率,对该病的防治方案进行研究。方法:对出生在包头地区的新生儿出生72h内采集足跟血,用荧光定量法测定干血片中苯丙氨酸(phe)含量。结果:对包头地区2001～2008年共79000例新生儿进行筛查,检出PKU患儿13例,发病率为1∶6100。PKU患儿以经典型为主。结论:开展新生儿疾病筛查工作是防治PKU的重点,通过筛查可使患儿得到早诊断、早治疗,降低体格和智力障碍的发病率。