摘要
MYH基因相关性息肉病(MAP)归属于家族性腺瘤性息肉病(FAP),是一种与MYH基因突变有关的常染色体隐性遗传病。MAP以多发性结直肠腺瘤性息肉和高危险性的结直肠癌为主要临床特点,因此早期诊断和及早防治,对于结直肠癌的早期发现及预防具有重要意义。确诊为MAP的患者可进行外科手术治疗、结肠镜下切除息肉或药物治疗。
出处
《国际消化病杂志》
CAS
2010年第2期103-106,共4页
International Journal of Digestive Diseases
参考文献20
-
1Durno CA, Gallinger S. Genetic Predisposition to Colorectal Cancer: New Pieces in the Pediatric Puzzle. J Pediatr Gastroenterol Nutr, 2006, 43:5-15.
-
2Sieber OM, Lipton L, Crabtree M, et al. Multiple colorectal adenomas, classic aclenomatou polyposis, and germ-line mutations in MYH. N Engl J Med, 2003, 348:791-799.
-
3Al-Tassan N, Chmiel NH. Maynard J, et al. Inherited variants of MYH associated with somatic G: C->T: A mutations in colorectal tumors. Nat Genet, 2002, 30: 227-232.
-
4郭晓强,杨彩卿.8-oxoG切除修复机制[J].医学分子生物学杂志,2006,3(5):397-400. 被引量:2
-
5Kim DW, Kim IJ, Kang HC, et al. Germline mutations of the MYH gene in Korean patients with multiple colorectal adenomas. Int J Colorectal Dis, 2007, 22: 1173-1178.
-
6Miyaki M, Iijima T, Yamaguchi T, et al. Germline mutations of the MYH gene in Japanese patients with multiple colorectaladenomas. Mutat Res, 2005, 578:430-433.
-
7Lipton L, Halford S, Johnson V, et al. Carcinogenesis in MYH associated polyposis follows a distinct genetic pathway. Cancer Res, 2003, 63:7595-7599.
-
8Lipton L, Tomlinson I. The multiple colorectal adenoma pheno type and MYH, a base excision repair gene. Clin Gastroenterol Hepatol, 2004, 2: 633-638.
-
9Middeldorp A, van Puijenbroek M, Nielsen M, et al. High frequency of copy-neutral LOH in MUTYH-associated polyposis carcinomas. J Pathol, 2008, 216: 25-31.
-
10Cardoso J, Molenaar L, de Menezes RX, et al. Chromosomal instability in MYH and APC-mutant adenomatous polyps. Cancer Res, 2006, 66: 2514-2519.
二级参考文献30
-
1陈炜,肖卫东,陈祖林,葛海燕.内源性光动力疗法抑制人结肠癌裸鼠种植瘤的实验研究[J].中华实验外科杂志,2004,21(11):1331-1332. 被引量:5
-
2李军,吕愈敏,顾芳,安燕芳,钱跃清.舒林酸长期治疗家族性腺瘤性息肉病的临床研究[J].中华消化杂志,2005,25(3):153-156. 被引量:16
-
3[1]CHRISTMANN M,TOMICIC M T,ROOS W P,et al.Mechanisms of human DNA repair:an update[J].Toxicology,2003,193:3-34.
-
4[2]HAZRA T K,HILL J W,IZUMI T,et al.Multiple DNA glycosylases for repair of 8-oxoguanine and their potential in vivo functions[J].Prog Nucleic Acid Res Mol Biol,2001,68:193-205.
-
5[3]FROMME J C,BANERJEE A,VERDINE G L.DNA glycosylase recognition and catalysis[J].Curr Opin Struct Biol,2004,14:43-49.
-
6[4]IDE H,KOTERA M.Human DNA glycosylases involved in the repair of oxidatively damaged DNA[J].Biol Pharm Bull,2004,27:480-485.
-
7[5]BOITEUX S,GELLON L,GUIBOURT N.Repair of 8-oxoguanine in Saccharomyces cerevisiae:interplay of DNA repair and replication mechanisms[J].Free Radic Biol Med,2002,32:1244-1253.
-
8[6]TSAI-WU J J,SU H T,WU Y L,et al.Nuclear localization of the human mutY homologue hMYH[J].J Cell Biochem,2000,77:666-677.
-
9[7]NAKABEPPU Y.Regulation of intracellular localization of human MTH1,OGG1,and MYH proteins for repair of oxidative DNA damage[J].Prog Nucleic Acid Res Mol Biol,2001,68:75-94.
-
10[8]FROMME J C,BANERJEE A,HUANG S J,et al.Structural basis for removal of adenine mispaired with 8-oxoguanine by MutY adenine DNA glycosylase[J].Nature,2004,427:652-626.
共引文献7
-
1陈纲,崔伟,李世拥,于波.家族性息肉病两种手术方式的效果分析[J].临床外科杂志,2009,17(5):324-325. 被引量:2
-
2黄恩明,项福妹.27例痔病误诊原因分析[J].中国肛肠病杂志,2009(9):51-53.
-
3任云.结直肠息肉诊治新进展[J].中国肛肠病杂志,2012,32(10):67-68.
-
4熊戴群,王红.肾癌分子靶向治疗药物的不良反应及处理研究进展[J].肿瘤预防与治疗,2013,26(4):235-239. 被引量:3
-
5刘玉兰,董卫国,王军,李櫆,潘俊.非甾体类抗炎药治疗家族性腺瘤性息肉病临床疗效的系统评价[J].胃肠病学和肝病学杂志,2015,24(6):645-650. 被引量:3
-
6段杰,赵地,晋亚铭,普布卓玛.UVA与黑色素瘤发展的分子机制[J].西藏科技,2018(7):18-20.
-
7陈伟,艾常华,王海鹏,庞凌坤,朱袭嘉,甘泽林,李盛国.腹腔镜全结肠切除治疗家族性腺瘤性息肉病12例[J].中国微创外科杂志,2019,19(10):907-909. 被引量:2
同被引文献7
-
1游柳平,王春敬,刘家麒,黄跃南,王夫景.家族性腺瘤性息肉病36例外科治疗体会[J].疑难病杂志,2015,14(1):76-78. 被引量:4
-
2无,袁瑛,熊斌,徐烨,丁培荣,董坚,顾国利,鞠海星,李德川,李君,林洁,邱萌,盛剑秋,王晰程,吴保平,徐栋.遗传性结直肠癌临床诊治和家系管理中国专家共识[J].实用肿瘤杂志,2018,33(1):3-16. 被引量:46
-
3张同真,肖年军,宁守斌,孙涛,巫锦程.Peutz-Jeghers综合征临床及遗传学研究现状[J].医学综述,2021,27(11):2233-2238. 被引量:2
-
4孙彪彪(综述),李耀平(审校).家族性腺瘤性息肉病的诊断及外科治疗研究进展[J].中国肿瘤临床,2021,48(24):1282-1286. 被引量:1
-
5中国抗癌协会,中国抗癌协会大肠癌专业委员会.中国恶性肿瘤整合诊治指南-结肠癌部分[J].中华结直肠疾病电子杂志,2022,11(1):1-12. 被引量:43
-
6苗娜,李俊芝,穆海拜提,严媚.儿童结直肠幼年性息肉30例临床病理分析[J].诊断病理学杂志,2019,0(9):579-581. 被引量:4
-
7全国遗传性大肠癌协作组.中国人遗传性大肠癌筛检标准的实施方案[J].中华肿瘤杂志,2004,26(3):191-192. 被引量:59
-
1Baudhuin L.M.,Boardman L.A.,S.N. Thibodeau,樊菁.轻度典型息肉病患者和年轻发病的无息肉结直肠癌患者体内MYH突变[J].世界核心医学期刊文摘(胃肠病学分册),2005,0(1):29-29.
-
2杨柳,朱明,陈森清,Hong Tao,张元颖,马国建,李金田,张晓梅,Haruhiko Sugimura,周建农.MYH基因变异与散发性大肠癌发病风险的初步研究[J].癌变.畸变.突变,2009,21(6):435-438.
-
3高小女.胃癌的及早防治[J].山西预防医学,1997,6(4):323-324.
-
4张翔,成静,钱晓彬,吴莺,洪捷,姜坤,宋宏岩,印玉玮,高大庆.DNA修复酶MYH在食管鳞癌的表达和临床意义[J].现代生物医学进展,2010,10(6):1127-1130.
-
5崔莹,武金宝.实时荧光定量PCR检测结直肠腺瘤性息肉中h-MLH1、P21及RASSF1A基因的表达[J].世界最新医学信息文摘,2015,15(33):9-10.
-
6杨军,刘为青,李文亮,陈诚,珠珠,王志强,董坚.APC、MYH及AXIN2基因突变检测在家族性腺瘤性息肉病胚系突变筛查中的应用[J].世界华人消化杂志,2015,23(4):556-562. 被引量:2
-
7朱明钦.大肠息肉内镜切除方法的探讨(附456例644颗息肉的治疗)[J].中国肿瘤临床,1995,22(5):334-337. 被引量:3
-
8陈华,熊佳时,唐强.结肠息肉1308例临床分析[J].中国基层医药,2011,18(12):1678-1680. 被引量:7
-
9叶书高,纪勇,吴小波,陈静瑜,郑明峰.DNA修复酶MYH在食管鳞癌中的表达和临床意义[J].江苏医药,2012,38(8):901-903.
-
10苏艳华,王萍.胃癌根治术后各种引流管的观察及护理[J].中国实用乡村医生杂志,2004,11(3):23-23. 被引量:38