先天畸形胎儿及新生儿细胞核型分析

目的探讨先天畸形患儿与染色体异常的关系及分布情况。方法常规血染色体培养、收获制片、核型分析。结果188例患儿中共检出染色体异常46例,异常检出率38.95%。其中唐氏综合征27例,18-三体8例,13-三体2例,性染色体数目异常3例,其他异常6例;畸形分类染色体异常率:以特殊面容最高,其次为多系统畸形。结论对先天畸形患儿进行染色体检查和孕妇进行产前诊断很有必要。