进行性家族性肝内胆汁淤积症3型

Progressive familial intrahepatic cholestasis type 3

进行性家族性肝内胆汁淤积症3型（progressive familial intrahepatic cholestasis type3，PFIC3）是一种常染色体隐性遗传性疾病，由编码多药耐药蛋白3（multidrug resistance protein 3，MDR3）的ABCB4（ATP binding cassette，subfamily B，member4）基因突变引起。PFIC3临床上可表现为反复瘙痒、黄疸、白陶土样便、肝脾肿大及胃肠道出血等，常在成年前进展为肝硬化和肝衰竭。