摘要
患者 女，18岁。因原发闭经、身材矮小和第二性征发育不良就诊。母亲孕早期曾患过风疹，否定其他诱变因素接触史和特殊家族史。查体：患者男性体型，面部皮肤较粗糙、多粉刺。上唇有较短但较明显的胡须，眉浓，肤色较黑、多毛。鼻梁低平，后发际低，颈短，身高143cm，体重40kg，智力正常。
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2010年第2期236-238,共3页
Chinese Journal of Medical Genetics
参考文献9
-
1Walker K, Gunn AJ, Gluckman PD. XO/XY mosaicism in phenotypic males. Arch Dis Child, 1990, 65:891-892.
-
2Lalau Keraly J, Chaussain JL, Job JC. Mixed gonadal dysgenesis. Apropos of a series of 21 cases. Arch Fr Pediatr, 1985, 42:169-173.
-
3Kikuchi I, Takeuchi H, Kinoshita K. XY type gonadal dysgenesis, trisomy X and variants. Nippon Rinsho, 2004, 62: 309-312.
-
4Stephen S.Sternberg,回允中主译.诊断外科病理学,第3版,北京:北京大学医学出版社,2003.1967-1968.
-
5孙首悦,陆洁莉,赵咏桔,罗邦尧.45,XO/46,XY Turner综合征合并神经性厌食一例[J].中华医学杂志,2004,84(5):400-400. 被引量：1
-
6肖晓素,王勇强,卢丽华,刘晓翌,贺蓉.核型45，X／46，XY的Turner综合征患者的发病机理[J].中华医学遗传学杂志,2008,25(1):112-114. 被引量：13
-
7van der Bijl AE, Fleuren GJ, Kenter GG, et, al. Unique combination of an ovarian gonadoblastoma, dysgerminoma, and mucinous cystadenoma in a patient with Turner's syndrome: a cytogenetic and molecular analysis. Int J Gyneeol Pathol, 1994, 13:267-272.
-
8Franceschini G, D' Alba P, Costantini M, et al. Synchronous bilateral breast carcinoma in a 50-year-old man with 45,X/46,XY mosaic karyotype: report of a case. Surg Today, 2006, 36: 71- 75.
-
9Modi DN, Sane S, Bhartiya D. Accelerated germ cell apoptosis in sex chromosome aneuploid fetal human gonads. Mol Hum Reprod,2003, 9:219-225.
二级参考文献4
-
1王涛,刘继红.46,XY女性性逆转综合征1例报告并文献复习[J].中国男科学杂志,2004,18(5):54-55. 被引量：9
-
2MuhsA,LieberzK.AnorexianervosaandTurner′ssyndrome[].Psychopathology.1993
-
3SkuseDH,JamesRS,BishopDVM ,etal.EvidencefromTurner′ssyndromeofanimprintedXlinkedlocusaffectingcognitivefunction[].Nature.1997
-
4周畅,李麓芸,傅俊江,莫亚勤,钟昌高,卢光琇.46,XY女性性反转患者SRY基因的一个新突变类型[J].中华医学遗传学杂志,2003,20(5):369-372. 被引量：19
共引文献12
-
1李海静,曾艳.近十年104例新生儿外周血淋巴细胞染色体分析[J].中国优生与遗传杂志,2009,17(2):47-47. 被引量：8
-
2范佳鸣,许平,曾艳.绍兴地区126例原发闭经患者的细胞遗传学分析[J].中国优生与遗传杂志,2009,17(3):48-49.
-
3张韫,李忻,杨鑫,靳耀英,郭建.605例女性遗传咨询者的染色体核型分析[J].中日友好医院学报,2010,24(6):334-336.
-
4张韫,杨鑫,李忻,靳耀英,郭景珍.51例Turner综合征患者染色体核型分析及临床特征[J].中国优生与遗传杂志,2011,19(12):47-48. 被引量：9
-
5戴汝琳,杨潇,杨亚萍,薛林涛,刘睿智,郑贤红.性染色体异常女性病例分析[J].中国妇幼保健,2011,26(36):5747-5749.
-
6毛晓健,刘丽.染色体核型为45,X/46,XY的Turner综合征2例报道[J].南方医科大学学报,2012,32(10):1495-1497. 被引量：11
-
7李远眺,李勇.64例Turner综合征的染色体核型与临床分析[J].国际检验医学杂志,2013,34(3):291-292. 被引量：4
-
8李磊磊,武婧,董媛,朱海波,李琳琳,刘睿智.45，X／46，XY嵌合体的临床表型及细胞遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2013,30(5):608-611. 被引量：15
-
9赖力,黄肖利,林赛梅,刘尚龙,韩莉莉,沈晓丽,胡洁.亲权鉴定中性染色体STR基因座异常分型的研究[J].中国优生与遗传杂志,2015,23(11):7-9. 被引量：1
-
10王珊珊,李海波,苏敏,杨晓清,黄华,张玉泉,李红,张建林.一例45，X／46，X，Yqh-混合型生殖腺发育不全患者的临床特征及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2016,33(2):216-220. 被引量：2
同被引文献4
-
1黄曙方,李萍,丁红,刘珍,肖定璋,陈景,陈少贤,孟锦绣,余细勇.孕中晚期胎儿细胞遗传学的诊断分析[J].中国全科医学,2013,16(17):2017-2020. 被引量：4
-
2李志强,刘扬,朱耀斌,刘爱军,李刚,李晓峰,苏俊武,刘迎龙.基因芯片筛选完全型心内膜垫缺损患儿心肌组织差异表达基因研究[J].中华实用诊断与治疗杂志,2014,28(2):116-118. 被引量：2
-
3杨科,张冰,廖世秀,何淼,楚艳,李前程,郭谦楠,侯巧芳,丁雪冰.HLA-DRB1基因对河南汉族不明原因复发性流产患者免疫治疗妊娠结局预测作用[J].中华医学遗传学杂志,2014,31(3):380-382. 被引量：8
-
4吴坚柱,谢英俊,林少宾,陈宝江,陈健生,张志强,纪媛君.一例9p部份单体合并11q部分三体的分析[J].中华医学遗传学杂志,2015,32(1):69-72. 被引量：10
-
1朱祖华,高湘.具有Y性染色体的原发闭经5例报道[J].南通医学院学报,1996,16(3):446-447. 被引量：1
-
2陈义文.病毒唑致过敏反应1例[J].药学实践杂志,2003,21(4):244-244. 被引量：1
-
3王星娟.乌头碱中毒致恶性心律失常呼吸骤停1例[J].基层医学论坛,2008,12(S1):103-103.
-
4郭伟,孙仙文,王渊武.腹股沟斜疝内容为混合性腺发育不全1例报告[J].中国男科学杂志,2006,20(12):57-57.
-
5善志红,沈汝端,张兰.90例原发闭经的细胞遗传学研究[J].中国优生与遗传杂志,1994,2(1):47-50. 被引量：3
-
6孙文鑫,陈凤生,王德芬.Kallmann综合征3例报告[J].临床儿科杂志,1996,14(2):123-124.
-
7齐晓娟,王淑君,郭立荣.性腺发育不全伴泛发性白癜风1例[J].齐齐哈尔医学院学报,1995,16(1):79-79.
-
8娄连弟,何方方,叶丽珍,徐苓,谷春霞,马绍武,李淑华,葛秦生.XO/XY嵌合型性腺发育不全(附9例报告)[J].生殖医学杂志,1993,2(1):33-36. 被引量：5
-
9潘福娟,于文杰,郑奇,崔吉.25例性腺发育不全患者细胞遗传学分析[J].吉林医学,1999,20(2):111-111.
-
10李静,白洁,梅晓峰,李金刚.郑州地区18例Turner综合征细胞遗传学分析[J].中国优生与遗传杂志,2011,19(1):44-44.
