63例儿童肝豆状核变性临床诊治分析

目的探讨儿童肝豆状核变性(wilson disease,WD)的临床特点和治疗转归。方法对63例肝豆状核变性患儿的临床特征和血清铜蓝蛋白、血清铜、24h尿铜、青霉胺驱铜试验、角膜色素环(K-F环)、肝铜测定等铜代谢指标及治疗和预后进行分析。结果63例WD患儿中肝病型57例(90.5%),神经型5例(7.9%),其余1例(1.6%);肝病型中慢性肝炎占25例(43.9%),肝硬化23例(40.3%),暴发型9例(15.8%)。66.7%(40/60)的患儿K-F环阳性,96.8%(61/63)的患儿血清铜蓝蛋白降低;6例暴发型肝病患者血清铜及游离铜较其他明显升高,92.5%(49/53)的患儿24h尿铜>100μg,86.0%(37/43)的患儿驱铜试验阳性,20例行肝活检患者肝铜均>250μg/g干重。经驱铜及综合治疗后好转56例(88.9%),无明显变化3例(4.8%)及死亡4例(6.3%),其中5例为暴发型。结论儿童肝豆状核变性以肝型多见,K-F环、血清铜蓝蛋白、24h尿铜、驱铜试验可作为肝豆状核变性的诊断指标,血清铜及游离铜测定对判断暴发型有一定意义,肝铜测定是诊断肝豆状核变性的金标准;经驱铜及综合治疗后预后良好,暴发型死亡率高,预后差。