慢性血液透析患者的遗传学研究

在慢性疾病人，包括那些持续性血液透析的慢性肾炎病人中，传统、非传统危险因子和临床结果关联的逆转会经常遇到。在风险因子与l临床结果的逆转中，营养不良一炎症反应综合征（MICS）的影响起主要作用。在普遍的持续性血液透析患者中，营养不良炎症复杂综合征并不普遍存在。在普遍的炎症、氧化应激、营养不良方面个体之间和个体内部之间的主要不同，表明了遗传因子变异的影响。最近几年，在分子遗传学、基因组学和生物信息学的巨大进展，引起了几种疾病的遗传流行病学研究的变革。然而，在慢性肾炎人群中遗传关联研究还只处于一个初步水平。在炎症和氧化应激有关的基因多态性的影响以及影响机体组成和代谢作用的基因多态性影响的初步研究表明：遗传变异确实可能影响到持续性血液透析人群的表型。此外，其中一些基因多态性也可能有助于扭转如体重指数、血压、胆固醇这些传统危险因素与在这些脆弱的患者群中临床疗效的关联。在包括充实足够数量的患者数来达到统计学要求，解决巨大的基因型和表型异质性以及基因-环境和基因-基因相互作用的影响，给晚期慢性肾炎病人的遗传学研究带来了巨大的挑战。