Prader-Willi综合征染色体15q11-13区带部分基因位点的遗传学研究

Prader－Willi综合征是由于缺少父源染色体15q11－13区带（包括父源缺失或母源单亲二体）和少见的印迹突变所致的神经发育异常的非孟氏遗传性疾病。为在分子水平对该病做出诊断，我们利用染色体15q11－13区带的7个位点和标志探针，其中包括二个甲基化位点的PW71和SNRPN探针（只需患儿样本）．用Southern印迹杂交的方法，对临床诊断的一个家系和一个患儿的外周血DNA进行分析。在二个标志基因上发现了母源单亲二体，标志基因上母源单亲二体是Prader－Willi综合征的分子水平诊断依据。