摘要
肌营养不良是一组临床表型多样、基因分型复杂的遗传病,是神经分子遗传学研究的热点与难点。不同类型的肌营养不良不仅基因定位迥异,研究及认识水平差别更大,如Duchenne型肌营养不良及Becker型肌营养不良(DMD/BMD),
出处
《中华神经科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2010年第5期313-316,共4页
Chinese Journal of Neurology
参考文献5
-
1胡静,樋口逸郎.微量标本Western blot在诊断肢带型肌营养不良2A型中的应用[J].中华神经科杂志,2008,41(4):250-253. 被引量:5
-
2YUAN Wo-liang,HUANG Chun-yan,WANG Jing-feng,XIE Shuang-lun,NIE Ru-qiong,LIU Ying-mei,LIU Pin-ming,ZHOU Shu-xian,CHEN Su-qin,HUANG Wei-jun.R25G mutation in exon 1 of LMNA gene is associated with dilated cardiomyopathy and limb-girdle muscular dystrophy 1B[J].Chinese Medical Journal,2009(23):2840-2845. 被引量:5
-
3张成,冯慧宇,黄绍良,方建培,肖露露,姚晓黎,陈纯,叶欣,曾缨,卢锡林,文剑明,张为西,李中,冯善伟,徐宏贵,黄科,周敦华,陈维,谢有梅,席静,张萌,黎阳,刘颖.脐血干细胞移植治疗假肥大型肌营养不良症[J].中华医学遗传学杂志,2005,22(4):399-405. 被引量:19
-
4耿娜,李伟,李鸿皓,刘淑萍,戴廷军,吴金玲,焉传祝.分子病理确诊的肢带型肌营养不良2A型患者五例临床及病理特点[J].中华神经科杂志,2010,43(5):317-321. 被引量:5
-
5王志强,吴志英,王柠,林珉婷,慕容慎行.汉族面肩肱型肌营养不良症4q35致病区域基因结构特征及其与临床表型的关系[J].中华医学杂志,2009,89(5):304-309. 被引量:1
二级参考文献63
-
1苏全喜,张成,曾缨,卢锡林,刘晓蓉,王展航,朱燕珍.面肩肱型肌营养不良症染色体4q35和10q26的易位[J].中国医学科学院学报,2003,25(5):581-584. 被引量:3
-
2王志强,吴志英,王柠,林珉婷,慕容慎行.应用脉冲场电泳技术研究面肩肱型肌营养不良症的基因突变特征及进行基因诊断[J].中华神经科杂志,2004,37(6):521-525. 被引量:8
-
3吴志英,王志强,王柠,林珉婷,慕容慎行.应用脉冲场电泳技术研究中国人4q35与10q26亚端粒区EcoRⅠ片段的结构多态性[J].中华医学遗传学杂志,2004,21(6):552-556. 被引量:4
-
4黄晓军.造血干细胞移植:告别供者来源困难的时代[J].中华医学杂志,2005,85(7):435-436. 被引量:14
-
5李洵桦,梁秀龄,刘焯霖,潘锡榜,胡学强,张成,周钰倩,陈嵘,张影如,潘贺葵,欧翠华,卢锡林.957例神经遗传病分析[J].中华医学遗传学杂志,1994,11(6):372-374. 被引量:33
-
6YANG Jun-hua,ZHENG Dong-dong,DONG Ning-zheng,YANG Xiang-jun,SONG Jian-ping,JIANG Ting-bo,CHENG Xu-jie,LI Hong-xia,ZHOU Bing-yuan,ZHAO Cai-ming,JIANG Wen-ping.Mutation of Arg723Gly in β-myosin heavy chain gene in five Chinese families with hypertrophic cardiomyopathy[J].Chinese Medical Journal,2006(21):1785-1789. 被引量:1
-
7任守臣,焉传祝,李茂绪,刘淑萍,吴金玲,赵玉英,李伟,李大年.肢带型肌营养不良和Miyoshi肌病dysferlin表达分析[J].中华医学杂志,2007,87(21):1486-1490. 被引量:6
-
8陈中杰,王志强,吴志英,王柠,林珉婷,慕容慎行.汉族人群4q亚端粒区等位片段4qA和4qB的结构特征[J].中华医学遗传学杂志,2007,24(3):334-337. 被引量:2
-
9Hu J, Higuchi I, Yoshida Y, et al. Expression of midkine in regenerating skeletal muscle fibers and cultured myoblasts of human skeletal muscle. Eur Neurol, 2002,47: 20-25.
-
10Brown SC, Muntoni F, Sewry CA. Non-sarcolemmal muscular dystrophies. Brain Pathol, 2001, 11 : 193-205.
共引文献29
-
1郑卉,张成,熊符.干细胞移植治疗Duchenne型肌营养不良症的研究进展[J].中华神经医学杂志,2006,5(11):1182-1183. 被引量:3
-
2肖波.遗传性肌肉疾病的研究现状及展望[J].中华神经科杂志,2007,40(4):217-219. 被引量:3
-
3陈维,肖露露,张成,吴红玲.假肥大型肌营养不良症与HLA-A、B、DR等位基因的相关性研究[J].中华医学遗传学杂志,2007,24(5):567-570.
-
4黄晓萍.脐血间充质干细胞的研究发展与应用[J].中国组织工程研究与临床康复,2008,12(21):4159-4162. 被引量:9
-
5王柠,王志强.聚焦遗传性肌肉疾病的研究现状及发展方向[J].中华神经科杂志,2008,41(7):433-436. 被引量:1
-
6孙海峰,金翠香,宋义燕,朱红.假肥大型肌营养不良症一家系[J].中华医学遗传学杂志,2009,26(5):602-602.
-
7耿娜,李伟,李鸿皓,刘淑萍,戴廷军,吴金玲,焉传祝.分子病理确诊的肢带型肌营养不良2A型患者五例临床及病理特点[J].中华神经科杂志,2010,43(5):317-321. 被引量:5
-
8刘志蓉,丁瑶,潘公华,丁美萍.一个肢带型肌营养不良家系的临床和分子遗传学分析[J].中华神经科杂志,2010,43(9):640-644.
-
9崔欣,牛艳萍.脐血源干细胞移植治疗肌营养不良的护理[J].护士进修杂志,2010,25(19):1769-1770.
-
10杨晓凤,许忆峰,吕乃武,张轶斌,王红梅,陆岩,吕欣,周金旭,刘心萍.序贯式干细胞移植治疗Duchenee型肌营养不良症[J].中国组织工程研究与临床康复,2010,14(40):7487-7492. 被引量:1
同被引文献178
-
1李中,张成,谢有梅,陈国俊,刘晓蓉.骨髓间质干细胞移植治疗DMD模型鼠的肌组织dystrophin/utrophin表达[J].中国医学科学院学报,2004,26(3):294-297. 被引量:7
-
2任翔,梁直厚,姚淇,刘木根.肢带型肌营养不良一家系致病基因排除性定位[J].华中科技大学学报(自然科学版),2005,33(9):124-127. 被引量:4
-
3Ivan Fai-man Lo,Kent Keung-san Lai,Tony Ming-for Tong,Stephen Tak-sum Lam.A different spectrum of DMD gene mutations in local Chinese patients with Duchenne/Becker muscular dystrophy[J].Chinese Medical Journal,2006(13):1079-1087. 被引量:21
-
4申本昌,张成,陈松林,孙筱放,李少英,姚晓黎,王淑辉,卢锡林.非缺失/重复型Duchenne肌营养不良症患者的致病点突变分析[J].中华医学遗传学杂志,2006,23(4):392-396. 被引量:16
-
5周畅,张成.反义寡核苷酸干预剪接治疗Duchenne型肌营养不良[J].中华神经科杂志,2006,39(8):565-567. 被引量:1
-
6Zatz M,Vainzof M,Passos-Bueno MR.Limb-girdle muscular dystrophy:one gene with different phenotypes,one phenotype with different genes.Curr Opin Neurol,2000,13:511-517.
-
7Danièle N,Richard I,Bartoli M.Ins and outs of therapy in limb girdle muscular dystrophies.Int J Biochem Cell Biol,2007,39:1608-1624.
-
8Bushby KM.Making sense of the limb-girdle muscular dystrophies.Brain,1999,122 Pt 8:1403-1420.
-
9Laval SH,Bushby KM.Limb-girdle muscular dystrophies--from genetics to molecular pathology.Neuropathol Appl Neurobiol,2004,30:91-105.
-
10Guglieri M,Straub V,Bushby K,et al.Limb-girdle muscular dystrophies.Curr Opin Neurol,2008,21:576-584.
引证文献10
-
1刘志蓉,丁瑶,潘公华,丁美萍.一个肢带型肌营养不良家系的临床和分子遗传学分析[J].中华神经科杂志,2010,43(9):640-644.
-
2戴毅,崔丽英.Duchenne型肌营养不良分子发病机制及基因治疗新进展[J].中华神经科杂志,2011,44(5):350-353. 被引量:7
-
3李亚勤,张成.外显子跳跃剪接法治疗Duchenne型肌营养不良的机制研究进展[J].中华神经科杂志,2011,44(6):419-422. 被引量:5
-
4林齐防,陈万金,王柠,吴志英,林珉婷,慕容慎行.应用多重连接依赖性探针扩增定量技术检测假肥大型肌营养不良重复突变及携带状态[J].中华神经科杂志,2011,44(8):568-573. 被引量:5
-
5刘延波,徐乃军,贾飞勇.Duchenne肌营养不良(DMD)发病机制及治疗研究进展[J].生命科学,2012,24(4):354-361. 被引量:7
-
6丘玥,陈宁.假肥大型肌营养不良症一家系报告分析[J].吉林医学,2012,33(23):5147-5148. 被引量:1
-
7张巍,赵丹华,王朝霞,袁云.第77例——进行性双下肢无力四年,发作性心慌一年半[J].中华神经科杂志,2014,47(4):278-280.
-
8王霞,赵初青,王文涛,宫少勇,裘晟,杨小军,姚晓群,杨广夫.MRI对Duchenne肌营养不良的诊断价值[J].实用放射学杂志,2016,32(9):1414-1417. 被引量:4
-
9杨君义.治疗杜氏肌营养不良的新药——依替来生[J].中国新药与临床杂志,2017,36(11):640-643. 被引量:1
-
10董奇超,陈慧敏,金欣.Duchenne型肌营养不良基因治疗研究进展[J].中国当代儿科杂志,2018,20(8):691-696. 被引量:3
二级引证文献30
-
1侯巧芳,王莉,吴东,廖世秀,孙长义,刘艳萍.多重连接探针扩增技术对假肥大性进行性肌营养不良症的基因诊断[J].中华检验医学杂志,2012,35(8):746-749.
-
2马定远,孙云,陈玉林,杨冰,成建,黄美莲,张瑾,张菁菁,胡平,林颖,蒋涛,许争峰.21-羟化酶缺陷症基因诊断方法的建立及应用[J].中华医学遗传学杂志,2013,30(1):49-54. 被引量:8
-
3史磊,曹秉振.等位基因特异性PCR及MLPA检测CMT患者PMP22突变基因的结果比较[J].山东医药,2013,53(4):75-77.
-
4戴毅,姚凤霞,魏晓明,孙岩,任海涛,赵燕环,陈琳,崔丽英.基因芯片捕获及高通量测序在迪谢内型肌营养不良基因诊断中的初步研究[J].中华神经科杂志,2013,46(3):188-192. 被引量:10
-
5易秋维(综述),肖农(审校).Duchenne型肌营养不良的治疗进展[J].国际儿科学杂志,2013,40(3):223-226. 被引量:3
-
6李文竹,郑艺明,杜婧,张巍,吕鹤,王朝霞,肖江喜,袁云.迪谢内肌营养不良骨骼肌磁共振成像研究[J].中华神经科杂志,2014,47(1):16-20. 被引量:15
-
7王霞,王鹏娟,熊婷,张昱,黄喆,姚梦卓,宫少勇,韩月东,激扬.MRI对进行性肌营养不良大腿肌肉脂肪浸润评估的应用研究[J].实用放射学杂志,2019,35(1):81-84. 被引量:11
-
8曹向黎,李翠华.Duchene型肌营养不良患者的健康教育[J].中国医药指南,2014,12(26):392-393.
-
9杜青,刘亚黎,田莉,张凌,杜戎,朱元洲,祝建芳.一个杜氏肌营养不良家系抗肌萎缩蛋白基因的突变检测[J].中华医学遗传学杂志,2014,31(6):733-736. 被引量:3
-
10许田田,蓝丹.假性肥大型肌营养不良的治疗进展[J].中国当代儿科杂志,2015,17(3):294-298. 被引量:5
-
1徐煜.氟哌啶醇给药途径不同而疗效迥异的1例临床报告[J].河北精神卫生通讯,1989,2(2):61-61.
-
2崔承英,谷广臣,张国平.农村社区精神卫生工作的现状和对策[J].中国农村卫生事业管理,2000,20(8):55-56. 被引量:8
-
3王英虹,何艳.Becker型肌营养不良一家系调查[J].中国基层医药,2005,12(7):930-931. 被引量:1
-
4高洪杰,付溪,罗小平.进行性肌营养不良的糖皮质激素治疗现状及进展[J].中华儿科杂志,2015,53(6):476-479. 被引量:3
-
5曾国勇,肖军兰,曾祥俊.肌营养不良蛋白表达在萎缩性肌病鉴别诊断中的意义[J].实用临床医学(江西),2013,14(4):4-6.
-
6曾国勇,李广生,肖军兰.Dystrophin蛋白在萎缩性肌病鉴别诊断的意义[J].赣南医学院学报,2013,33(2):178-180.
-
7宋学琴,王雪,吴红然,刘磷琳,要萌萌,李薇,陈秀晓.Dystrophin蛋白缺失的Becker型肌营养不良一例[J].中华全科医师杂志,2015,0(4):301-302.
-
8许又新,赵旭东.我国心理治疗的现状和对策[J].中国心理卫生杂志,1997,11(1):9-10. 被引量:13
-
9丁肖媛,盛德俊,沈朝斌,龚建宏,戴强,吴岚莹.Becker型肌营养不良一例报道及病理分析[J].中外医疗,2010,29(18):58-60.
-
10王晶锋,任艳宏,党海丰.住院患者健康教育的现状和对策[J].中国医学创新,2009,6(29):122-123. 被引量:4