浅谈孕早期和中期连续筛查染色体21-三体综合症

目的联合孕早、中期孕妇血清标记物检测结果和孕早期B超检查结果，提高对21-三体综合症（DS）患儿的检出率。方法对孕妇在孕早期利用B超测定胎儿的NT，用时间分辨荧光免疫法检测血中PAPP—A、Free—β—HCG的含量；孕中期检测血清AFP和Free-β-HCG的含量；孕早期和孕中期连续筛查高危孕妇行B超检查和羊膜腔穿刺，通过染色体核型分析予以确诊。结果筛查2560例孕妇，孕早期NT高危者46例，结合血清标记物检测结果筛查胎儿DS高危者268例，18-三体综合症高危者37例；孕中期筛查DS高危者284例，18-三体综合症高危者32例，NTD高危者33例；连续筛查均为高危者88例，其中DS高危者74例，18-三体综合症高危者14例；确诊DS者4例，18-三体综合症者1例，染色体正常的出生缺陷者5例，其中NTD者3例。结论孕早、中期连续筛查可明显降低缺陷儿的出生率。