PRPS1基因功能缺失性突变导致X-连锁非综合征性DFN2型耳聋
摘要
本文报道了一个X连锁非综合征型语后聋的中国家系,该家系的致聋基因定位于X染色体一个遗传间距为5.41cM、物理距离为15.1Mb的区域,与已知的DFN2位点重叠。对此家系及以前报道的3个国内外DFN2家系进行PRPS1基因突变筛查,鉴定出PRPS1基因的4种不同错义突变。通过对酶分子结构的分析,及来自于患者的红细胞和成纤维细胞的体外酶活性测定,证实这些突变可导致磷酸核糖焦磷酸(PRPP)合成酶1活性下降。通过原位杂交,我们证实Prps1在小鼠的前庭和耳蜗毛细胞中皆有表达,并且在毛细胞中持续表达,出生后在螺旋神经节中仍有表达。PRPS1作为第二个X染色体上发现的非综合征型耳聋基因,是进行X连锁遗传性聋基因诊断很好的候选基因。
出处
《中华耳科学杂志》
CSCD
2010年第1期1-8,共8页
Chinese Journal of Otology
基金
国家高技术研究发展计划(“863”高科技项目)《耳聋出生缺陷的发生机制及综合干预技术的研究》(No.2007AA02Z466)
科技部“十一五”支撑计划课题《听觉退行性疾病的防治研究》(No.2006BAI02B06)资助
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