Nager综合征二例

例1男，4岁。有典型Nager综合征的特点：双侧眼裂狭窄，向外下方倾斜呈“八”字形反先天愚型状。眉毛稀少，睫毛稀疏，颌面部发育不良，小下颌，颧弓小。由于患儿下颌发育不良导致舌根塌陷，口咽部呼吸道狭窄。双外耳具有正常形态，相当于外耳道口部位可见一脐状凹陷。耳轮脚前方可见一约0．2cm×0．2cm小孔。患儿传导性耳聋，耳阈值为30dBHL，双侧拇指缺如，抓握不能。智力发育如常。3个月大时，患儿行气管切开。后于1岁时行颏牵引成形术，呼吸道狭窄得以纠正。术后患儿摆脱了对气管切开的依赖。患儿系一胎一产，足月顺产。