维生素D受体基因启动子Fok I多态性与尿钙浓度的关系

Association between single nucleotide polymorphism of vitamin D receptor start codon Fok Ⅰ and urinary calcium level

目的 研究维生素D受体（VDR）基冈启动子Fok Ⅰ多态性与尿钙浓度之间的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）对50例泌尿系结石（结石组）及50例非泌尿系结石患者（对照组）的外周血进行Fok I多态性检测,分析两组间基因型和等位基因的频率分布,并用常规尿生化分析仪比较两组的24 h尿钙浓度.结果 结石组基因型分布：FF 28%（14/50）,Ff 52%（26/50）,ff 20%（10/50）;对照组：FF 34%（17/50）,Ff 56%（28/50）,ff10%（5/50）,其中FF和ff基因型分布在两组中差异有统计学意义（P〈0.05）.结石组与对照组等位基因F分布频率分别为54%（54/100）和62%（62/100）（P〉O.05）;f分别为46%（461100）和38%（381100）（P〈0.05）.结石组FF、Ff、ff基因型的24 h尿钙浓度分别为（0.030±0.008）mmol/kg、（0.037±0.009）mmol/kg和（0.081±0.013）mmol/kg,对照组分别为（0.028±0.006）mmol/kg、（0.036±0.002）mmol/kg和（0.043＋0.003）mmol/kg,FF和Ff基因型在两组中尿钙浓度之间差异没有统计学意义（P〉0.05）,而ff基因型差异有统计学意义（P〈0.05）.结论 VDR基因起始密码子中Fok I多态性与泌尿系结石患者尿钙浓度升高有关系.

Objective To investigate the association between single nucleotide polymorphism （SNP） of Fok Ⅰ [the vitamin D receptor （VDR） start codon] and urinary calcium level. Methods Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism （PCR-RFLP） was used to determine the Fok Ⅰ ploymorphism in peripheral blood samples from SO patients with （urinary stone group） and another 50 without urinary stones （control group）. The genotype distribution and frequencies of Fok Ⅰ allele were compared between two groups. 24-h urinary calcium level was measured by routine urinalysis. Results The distribution of genotypes （urinary stone group vs controls） was 28% （14/50） vs 34% （17/50） for FF, 52% （26/50） vs 56% （28/50） for Ff, 20% （10/50） vs 10% （5/50） for ff, with the statistical differencs for FF and ff between two groups （P〈0.05）. The frequency of F allele was 54% （54/100） in urinary stone group vs 62% （62/100） in the controls （P〉0.05） , and 46% （46/100） in urinary stone group vs 38% （38/100） in the controls, respectively （P〈0.05）. Level of 24-h urinary calcium level among FF, Ff and ff genetype- bearing subjects in urinary stone group was respectively （0.030±0.008） mmol/kg, （0.037±0.009） mmol/kg and （0.081±0.013） mmol/kg while （0.028±0.006） mmol/kg, （0.036±0.002） mmol/kg and （0.043±0.003） mmol/kg in control group, which was significantly different among ff genotype-bearing subjects （P〈0.05） but not among FF or Ff genotype-bearing ones （P〉0.05） of two groups. Conclusions The polymorphism of VDR start codon Fok I may be associared with increase of urinary calcium level in patients with urinary stones.