期刊文献+

小儿脊髓性肌萎缩的分子遗传学研究进展 被引量:5

下载PDF
导出
摘要 小儿脊髓性肌萎缩是第二位常见的致死性常染色体隐性遗传病,具有三种临床类型。近年来该病的致病基因被定位于5q11~5q13区域。目前发现与该病有关的基因有运动神经元存活基因,神经元凋亡抑制蛋白基因和编码P44蛋白基因。本文对该病的最新分子遗传学进展作一综述。
作者 姜梅
出处 《国外医学(儿科学分册)》 1999年第2期60-62,共3页 Foreign Medical Sciences(Section of Pediatrics)
  • 相关文献

同被引文献9

  • 1Fan L, Simard LR. Survival motor neuron (SMN) protein: role in neurite outgrowth and neuromuscular maturation during neuronal differentiation and development. Hum Mol Genet, 2002 Jul 1, 11(14):1605- 14.
  • 2Gergont A, Kacinski M, Steczkowska - Klueznik M. Diagnostic progress in spinal muscular atrophy. Przegl Lek, 2001, 58 ( 11 ) : 989-91.
  • 3Van der Steege G, Van Der Vlies P, et al. PCR- based DNA Test to confirm the clinical diagnosis of antosomal recessive spinal muscular atrophy, Lancet, 1995, 345;985 - 986.
  • 4Lefebvre S, Reboullet S, Burglen L, et al, Identification and Characterlzation of spinal muscular atrophy - determining gene. Cell,1995.80 : 155 - 165.
  • 5Chang JG, Jong YJ, Huang JM, et al. Molecular basis of spinal muscular atrophy in Chinese. Am J Hum Genet, 1995, 57:15903.
  • 6李宁,沈定国.进行性脊髓性肌萎缩症的基因诊断研究[J].中华神经科杂志,1998,31(6):345-47. 被引量:8
  • 7麻宏伟,王阳,宓真,武盈玉,赵颇,赵淑霞,姜梅,李永昕.脊髓性肌萎缩患儿的NAIP基因分析[J].中华医学遗传学杂志,1999,16(2):97-98. 被引量:1
  • 8麻宏伟,王阳,张宇瑾,张雅丽,宓真,武盈玉.脊髓性肌萎缩的基因诊断和产前基因诊断研究[J].中国实用儿科杂志,2000,15(4):219-220. 被引量:5
  • 9冯建华,Toshiyuki Yamamoto.Prenatal diagnosis of Werdnig-Hoffmann disease in China[J].Chinese Medical Journal,2003(5):673-675. 被引量:1

引证文献5

二级引证文献6

相关作者

内容加载中请稍等...

相关机构

内容加载中请稍等...

相关主题

内容加载中请稍等...

浏览历史

内容加载中请稍等...
;
使用帮助 返回顶部