摘要
例1 男,36岁.其妻4次自然流产,均于妊娠70天左右.第5次妊娠18周,B超提示胎儿脐膨出.在我院产前诊断中心行羊膜腔穿刺,检测胎儿染色体核型为：46,XY,-18,＋t（3;18）（q22;p11）.本次妊娠孕25周再次检测B超提示：羊水过多,胎儿脐膨出,先天性心脏畸形（室间隔缺损,主动脉狭窄）,Dandywalker畸形,侧脑室轻度扩张等多发畸形,于孕28周引产.患者表型、智力正常,无有害物接触史.非近亲婚配.患者夫妇外周血染色体核型分析,患者核型为：46,XY,t（3;18）（q23;p11）.
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2010年第3期309-309,共1页
Chinese Journal of Medical Genetics
